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13岁女孩身高超1米7确诊天才病 平均寿命只有30多岁

导读 近日浙大儿院的骨科收治了许多脊柱侧弯的孩子,13岁的可可就是其中的一员,仅仅13岁,已经超过了1米7。做手术之前,医生发现一个极为严重的...

近日浙大儿院的骨科收治了许多脊柱侧弯的孩子,13岁的可可就是其中的一员,仅仅13岁,已经超过了1米7做手术之前,医生发现一个极为严重的问题可可四肢比同龄人要更加修长,双手下垂,经过基因上的检测最终发现可可是马凡综合征。可可心血管方面也有很多的问题,好在手术后最终的结果还是不错的,达到了手术预期的效果。

马凡综合症是较为罕见的遗传性疾病,在1896年法国医生马凡首次将这种疾病作出描述,这种疾病特点是骨骼系统发生异常的生长,四肢和躯干都较为细长,脚趾手指都有着过度的伸展现象,在可可身上,身高超过1米7,这就是较为明显的特征。

马凡综合症不仅对骨骼系统有所影响,心血管系统也会因此遭受到影响,比如心脏瓣膜,主动脉和心脏肌肉都会产生异常,可可身上就有主动脉窦增厚,二尖瓣增厚以及脱垂伴轻到中度关闭不全的现象。

除此之外,很多身体其他的系统也会加大影响,眼睛会出现晶体脱位,视网膜脱落等多种问题,肺部可能会有限制性肺部疾病,呼吸困难等,神经上也会存在记忆力或学习困难等问题。

马凡综合症治疗的方法主要是通过手术和药物,骨骼方面病情较为严重的情况下,利用手术会将骨骼弯曲的现象作出纠正,心血管层面会利用手术或药物治疗,将受损的器官达到修复目的,肺部炎症、神经系统方面也要对应的治疗。

虽然马凡综合症是罕见的疾病,通常只有30多岁的寿命,但目前随着手段的不断进步,生活时长和质量也有了保证。

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