什么是唐氏综合征（什么是唐氏综合症）

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1、 占患者总数的92.5%。有47条体细胞染色体和一条额外的染色体21，核型为47，XX(或XY) 21。其机制是亲本(多为母体)的生殖细胞在减数分裂过程中不分离染色体。

2、 易位步骤1

3、 占全部病例的2.5% ~ 5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，即21号染色体的超长臂易位到另一条近端着丝粒染色体上。最常见的类型是D/G易位。D组以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)-14，t(14q；2q)，少数为15号染色体。另一种是G/G易位，是由于G组的两条21号染色体着丝粒融合，形成一条等长染色体，核型为46，XX(或XY)-21，t(21q；21q).

4、 (3)嵌合型：步骤1

5、 仅占21-三体综合征的2.5%-5%，即受精卵在有丝分裂时染色体没有分离，所以只有部分而非全部细胞存在缺陷。有两种细胞系，正常细胞和21-三体细胞，它们形成嵌合体。核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY) 21，临床表现取决于正常细胞的百分比。嵌合体患儿智商高于其他两种类型，临床并发症发生率相对较少。

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