【今日消息-70万→3.3万！宁波13岁男孩体重不到13公斤！这种罕见病，有救了】
13岁的小龙是不幸的，很小时因肌无力被父母遗弃。可他又是幸运的，被宁波市福利院收养。9月初，他因为进行性消瘦被送到市妇儿医院治疗，确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）后，用上了曾经70万元一针的天价特效药——诺西那生钠。
目前，已注射了两针药物的小龙，身体状况比之前已有明显改善。
13岁体重不到13公斤
小龙躺在宁波市妇儿医院儿童重症监护病房（PICU）的病床上，他的头部看不出一点异常。但当监护病房主任陈赫赫揭开被子，记者看到了他跟其他孩子的不同：双手和双腿细得像竹竿，只剩下皮包骨头，没一点肌肉。13岁的他体重还不到13公斤，更可怕的是，他的脊柱已经完全变形。
据介绍，小龙很小的时候就出现了肌力下降。在他还不记事的年纪就被父母遗弃，后被福利院收养，四五岁时已经不能行走。
随着年龄的增长，小龙的病情进行性加重，只能在轮椅和病床上生活，连张嘴吃饭都是一件难事。生活虽然很艰难，小龙却很坚强，靠着能握得住笔的双手，画了很多图。
今年以来，小龙越来越消瘦。9月初，福利院把他送进了市妇儿医院。基因检测提示，小龙的运动神经元存活基因1（SMA1）和运动神经元存活基因2（SMA2）均有异常，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。
SMA是一种罕见的、严重的遗传性神经肌肉疾病。它是一种全身疾病，除了引起肌无力，还会影响患儿的呼吸功能、消化功能、骨骼健康和营养状态，是导致婴幼儿死亡的主要遗传因素，也是青少年和成人重要的致残疾病之一。
多学科联合完成腰椎穿刺及鞘内注射
长期以来，SMA没有有效的治疗手段，疾病管理仅限于症状控制、呼吸支持、营养支持等辅助治疗方法。直到2016年诺西那生钠注射液问世，SMA患者无药可医的局面才得以改变。2022年，诺西那生钠进入国家医保，曾经每针70万元的天价药降至3.3万元左右，给SMA患者带来了福音。
2022年1月12日，8岁的乐乐在宁波市妇儿医院接受了诺西那生钠的注射治疗，成为该药大幅降价且纳入医保后，宁波首位受益的SMA患者。
这次小龙被确诊后，成为又一位接受诺西那生钠注射治疗的受益者。
就在大家为他高兴的时候，一块巨大的拦路石却横在医护人员的面前——小龙的脊柱已经严重侧弯，腰椎变形，腰椎穿刺的难度和风险极大：—方面，常规腰穿体位对小龙的身体条件而言负担巨大；另一方面，寻常的穿刺手法根本无法将针送入蛛网膜下隙。
如何顺利完成腰穿及鞘内给药，成为极具挑战性的任务。PICU治疗团队请来神经内科及麻醉科专家会诊，经过全面细致的评估，医护人员决定先行采用B超引导下腰椎穿刺，同时尽可能找到对小龙而言相对舒适且蛛网膜下隙暴露充分的体位。
麻醉科、神经内科和PICU通力合作，在床旁超声引导下经过多次尝试，终于穿刺成功。
陈赫赫介绍，小龙刚来时，嘴巴只能张开一条缝，吃点流质和半流质的东西，如今打了两针后，嘴巴能张开了，腿也能动一动了，虽然完全逆转不可能，但至少可以让他的症状得到部分缓解。
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